Hereditärt angioödem (HAE) – epidemiologi, genetik och patofysiologi
Hereditärt angioödem (HAE) är en ovanlig men allvarlig sjukdom som orsakas av en genetiskt betingad brist eller nedsatt funktion hos enzymhämmaren C1-esteras inhibitor (C1INH). C1INH reglerar aktiviteten i komplement- och kontaktaktiverings-systemen och den störda funktionen vid HAE orsakar återkommande svullnader, huvudsakligen i hud och slemhinnor. I projektet undersöker vi genetik och komorbidiHereditary angioedema (HAE) is a rare but important disease caused by a genetic deficiency or impaired function of the C1-esterase inhibitor (C1INH). C1INH is a key regulator of complement and the contact activation system. In HAE, the dysfuntional C1INH-activity results in recurrent swellings of skin and mucosal linings. In the project, we investigate genetics and co-morbidities in HAE from an ep